Mouse roventi

La mummia di Atacama sembra lo scheletro di un alieno

Rinvenuto nel 2003 in Cile, lo scheletro di Ata sembra quello di un alieno, ma oggi sappiamo che si tratta di un umano affetto da diverse mutazioni genetiche.
Ata, la mummia di Atacama

Uno scheletro dalla forma strana è stato ritrovato, nel 2003, in una zona desertica ad Atacama, in Cile. Lo scheletro mummificato, conservato grazie alle condizioni climatiche del luogo, è stato chiamato Ata.

Ma cos'è che lo rende strano? Il cranio del teschio è piuttosto allungato, e il corpo molto, molto piccolo, tanto da farlo sembrare quello di uno degli omini verdi che si vedono nei film di fantascienza.

Lo scheletro di Ata, ritrovato in Cile

Il ritrovamento, però, è completamente umano – un corpo umano che ha subito diverse variazioni genetiche.

Per esempio, oltre a essere alto solamente 15 cm, ha delle costole mancanti, la testa deforme e un viso malformato.

Secondo Garry Nolan, microbiologo e immunologo della Stanford University School of Medicine, le ossa riesumate fanno pensare che, alla morte, il piccolo uomo avesse tra i sei e gli otto anni.

Come mai, a quell'età, il corpo era così piccolo? Perché il cranio così allungato, le cavità oculari incavate e inclinate, la mascella non sviluppate, e solo dieci costole?

Le domande si fanno ancora più pressanti se si tiene conto del fatto che lo scheletro risale a soli 40 anni fa, quindi è piuttosto recente. Nolan aveva precedentemente supposto che si trattasse di qualche forma di nanismo. Purtroppo, però, non c'erano prove a dimostrarlo.

La densità ossea e la formazione matura delle ossa suggerivano che l'esemplare (se umano) avrebbe dovuto avere tra i sei e gli otto anni al momento della morte. Questo ovviamente era in contrasto con le dimensioni del campione.

Gli studi genetici, da allora in poi, si sono concentrati sulla ricerca di possibili cause alla deformazione del corpo. Molteplici mutazioni nello sviluppo delle ossa puntano verso una causa di tipo genetico. Per capire esattamente quali mutazioni siano rilevanti, servirebbe un ulteriore studio di 5 o 10 anni. Bisognerebbe testarle le mutazioni sui topi e vedere se si riesce a replicare qualcosa di simile. A determinare se sia appropriato farlo, saranno gli scienziati che si occupano dello sviluppo osseo.

Nel 2013, Paolo Viscardi, un curatore di storia naturale presso l'Horiman Museum di Londra, ha esposto il suo punto di vista, lamentandosi del fatto che lo scheletro non potrebbe in alcun modo essere appartenuto a un bambino così grande. Piuttosto, secondo Viscardi, si tratterebbe di un feto, risultato di un aborto avvenuto intorno alla quattordicesima o sedicesima settimana di gestazione. Secondo Viscardi, il feto sarebbe poi stato lasciato vicino una chiesa nel deserto di Atacama.

Ora, a cinque anni dal commento di Viscardi, Nolan, insieme al collega Atul Butte, direttore dell'Institute for Computational Health Sciences presso la University of California, ha eseguito un'analisi genetica e fisica dettagliatissima su Ata. Lo studio, pubblicato su Genome Research, mostra quali sono, nello specifico, le mutazioni responsabili delle variazioni e delle anomalie del campione. Si tratta di mutazioni dei geni responsabili dello sviluppo osseo mai viste prima in un umano. In tutto ne sono state identificate sette, responsabili delle deformità di Ata, affetto da displasia scheletrica.

È stato estratto un campione di DNA dal midollo di Ata e ora sappiamo che si tratta di una ragazza, sicuramente umana, di origine cilena.

Butte ha detto:

Stiamo passando in rassegna le mutazioni specifiche che pensiamo siano associate alla condizione insolita osservata in questo bambino. Siamo andati alla ricerca di mutazioni rare – mutazioni che non abbiamo mai visto in altri esseri umani, pensiamo che, a causare questa condizione, debba essere stato qualcosa di molto raro, mai visto prima. È abbastanza sorprendente il numero di mutazioni che hanno colpito questo bambino. È una questione rilevante oggi. Per i bambini con malattie rare e non diagnosticate è sempre più frequente usare un metodo di sequenziamento genetico. In campo medico, solitamente andiamo alla ricerca dell'unico gene difettoso. È come un Rasoio di Occam genetico, speriamo che la spiegazione più semplice sia quella giusta. Questo caso, però, mi insegna che quando cerchiamo di spiegare problemi di salute nei pazienti di oggi, non dovremmo semplicemente fermarci a un gene che spieghi quella condizione – perché molti geni insieme potrebbero essere la causa del problema. Tutto ciò potrebbe aiutarci a scegliere le terapie giuste da somministrare.

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