La nuda verità

La famiglia italiana che non può sentire dolore

Vi è una famiglia senese che non può sentire dolore, a causa di una rarissima sindrome genetica. Si tratta di una malattia conosciuta come analgesia congenita o sindrome di Marsili.

Danilo Abate Autore:

Pubblicato: | Aggiornato:

La famiglia che non sente dolore

Sembra proprio che, nel codice genetico di una famiglia senese, si nasconda una vera e propria “arma contro il dolore”. Una donna di nome Letizia Marsili, 52 anni, ha ereditato infatti da sua madre di 78 anni una mutazione genetica che la rende praticamente insensibile al dolore. Lo stesso vale per i 3 figli di letizia, 2 maschi di 24 e 21 anni e una femmina 16enne.

Il gene mutato che rende questa famiglia “invincibile” ha il nome di ZFHX2 ed è stato scoperto grazie a una rivoluzionaria ricerca, nata dalla collaborazione dell’Università di Siena con l’University College London.

La signora LetiziaNew Scientist
La nostra Letizia Marsili

I risultati di tale studio, pubblicati sulla rivista Brain, sono stati ottenuti mediante l’analisi per anni del genoma di ciascun membro della famiglia italiana in questione. I ricercatori affermano che tutti i componenti della famiglia, Letizia, sua madre e i suoi figli sono affetti da una specifica condizione, chiamata “analgesia congenita “ o sindrome di Marsili.

In alcuni membri della famiglia l’effetto della mutazione è talmente pronunciato da riuscire a sopportare ustioni o fratture senza sentire il minimo dolore.

James Cox, ricercatore britannico che ha preso parte allo studio, ha rilasciato interessanti dichiarazioni al riguardo.

I membri di tale famiglia, riescono a bruciarsi o riportare fratture senza provare dolore. Ma presentano comunque normale densità delle fibre nervose a livello dell’epidermide. Quindi i nervi ci sono eccome, solo che non lavorano come dovrebbero.

Come è stato individuato il gene responsabile della mutazione? Semplicemente effettuando una serie di test condotti su delle cavie. In tali topi è stato “eliminato” il gene ZFHX2 e dalle analisi è emerso che i topi “modificati” non sentivano alcun dolore.

Anna Maria Aloisi, ricercatrice dell’Università di Siena, spiega che questa ricerca potrebbe portare a importanti risultati per la lotta al dolore cronico.

Appena sapremo con esattezza le modalità tramite cui la mutazione genetica determina l’insensibilità al dolore e come intervengono nel processo altri geni coinvolti, si potrà pensare a inibire l’espressione del genere ZFHX2 per elaborare nuove terapie del dolore.

Dunque, grazie a questa ricerca, si potrebbe addirittura curare il dolore cronico, disturbo molto comune fra la popolazione europea.

Inoltre, nonostante sentire il dolore sia comunque importantissimo per salvaguardare il nostro organismo da seri danni, la famiglia senese che non conosce il dolore non ne fa un dramma. Dice infatti Letizia:

La nostra vita è normale, forse anche migliore rispetto a chiunque altro. Non ho mai visto la mia condizione come un qualcosa di negativo.

E voi che ne pensate? Vorreste essere come gli “invincibili” della famiglia di Letizia?

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